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Dr. Christoph Pies
Dr. Christoph Pies, Arzt
Kategorie: Urologie
Zufriedene Kunden: 1639
Erfahrung:  Niedergelassener Arzt at Urologische Gemeinschaftspraxis
62108749
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Dr. Christoph Pies ist jetzt online.

Hallo, Bei meinem dreijährigen Sohn wurde einer Leistenbruch

Diese Antwort wurde bewertet:

Hallo,
JA: Bitte nennen Sie mir Ihr Alter, Geschlecht und Medikamente, die Sie einnehmen.
Customer: Bei meinem dreijährigen Sohn wurde im Rahmen einer Leistenbruch op festgestellt, dass auf der linken Seite kein Samenleiter angelegt ist. Der Arzt im Krankenhaus konnte uns keine Auskunft geben, ob der Samenleiter auf der rechten Seite existiert. Meine Frage: kann man mittels eines Ultraschalls bei einem Dreijährigen schon einen Samenleiter erkennen? Wie können wir herausfinden, ob das Problem einseitig oder beidseitig auftritt?
JA: Vielen Dank. Gibt es noch etwas, dass der Urologe wissen sollte?
Customer: Aplasie des Vas deferens, so lautete die Diagnose

Guten Tag! Ja, man sollte zum einen im Ultraschall die Hodengröße dokumentieren, auch im Verlauf und man kann auch versuchen im Ultraschall die Samenleiter darzustellen. Auch sollte man versuchen Prostata und Samenblasen darzustellen, ggf. ist hierzu auch ein MRT notwendig, was natürlich beim dreijährigen nur in Sedierung/Kurznarkose erfolgen kann. Außerdem wäre eine genetische Untersuchung auf Mutationen des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sinnvoll... Dr. Christoph Pies

Kurz noch zur Erläuterung: Die genetische Untersuchung ist wichtig, weil ein beidseitiges Fehlen der Samenleiter mit einer milden Form der Muskoviszidose assoziiert sein kann. Ich zitiere aus Wikipedia:

Eine kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, engl. congenital bilateral aplasia of vas deferens für "angeborenes beidseitiges Fehlen des Samenleiters"; kurz auch CAVD für congenital aplasia of vas deferens) kann isoliert oder als eine milde Form der Mukoviszidose auftreten. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und durch eine Mutationim CFTR-Gen verursacht. Im Gegensatz zur klassischen Form der Mukoviszidose beschränkt sich das Krankheitsbild von CBAVD meist auf ein Fehlen der Samenleiter. Bei Patienten mit CBAVD verläuft die Bildung der Samenzellen im Hoden normal. Da jedoch die Samenleiter fehlen, können die im Hoden gebildeten Samenzellen nur bis in den Nebenhoden und nicht weiter nach außen gelangen.

Ich würde sogar die genetische Untersuchung voranstellen, so dass man evtl. das MRT verzichten kann.

Ihnen und Ihrem Sohn alles Gute, bei Rückfragen gerne melden und Danke für eine Bewertung, Dr. Christoph Pies

Kunde: hat geantwortet vor 15 Tagen.
Vielen Dank für Ihre ausführliche Antwort. Durch Recherche bin ich auch schon darauf aufmerksam geworden, dass die Abstinenz von Samenleitern auf eine Mutation des cftr Gens hinweisen kann und somit auf eine Mukoviszidose deuten könnte. In dem Zusammenhang fiel mir aber das Neugeborenen Screenings auf mukoviszidose ein. Beinhaltet dieses nicht auch schon eine genetische Untersuchung des cftr Gens? Bei meinem Sohn gab es bei diesem Neugeborenen Screening keine Auffälligkeiten, so dass ich beruhigt war, was das Thema mukoviszidose angeht. Können Sie mir bezüglich der Aussagekraft des Neugeborenen Screenings auch Auskunft geben? Herzliche Grüße, Familie Röder

Es gibt über 1900 verschiedene Mutationen des Cftr-Gens. Leider kann ich Ihnen nicht beantworten, welche im Neugeborenenscreening mit abgedeckt sind und wie sicher der Ausschluss dann ist. Die CBAVD ist ja auch „nur“ eine „milde“ Form der mukoviszidose. Ich denke, ein ausführlicher aktueller Gentest wird Klarheit bringen. Dafür alles Gute, Dr. Christoph Pies

Darf ich Sie noch um eine abschliessende Bewertung bitten? Dankeschön

Oder haben Sie noch Rückfragen?

Bitte um Rückmeldung, Danke!

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Dr. Christoph Pies und weitere Experten für Urologie sind bereit, Ihnen zu helfen.