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Dr Arora
Dr Arora,
Kategorie: Neurologie
Zufriedene Kunden: 377
Erfahrung:  Expert
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Dr Arora ist jetzt online.

Kennt sich jemand mit SLc20A2 aus? Fachassistent(in): Bitte

Kundenfrage

Kennt sich jemand mit SLc20A2 aus?
Fachassistent(in): Bitte nennen Sie mir Ihr Alter, Geschlecht und Medikamente, die Sie einnehmen.
Fragesteller(in): Bin 30, W, parcopan, diazepam, fentanyl, citalopram, capros, panto Öl
Fachassistent(in): Vielen Dank. Gibt es noch etwas, dass der Neurologe wissen sollte?
Fragesteller(in): Pantoprazol, gabapentin, spasmex, (+500 EI/H blase +Beine jeweils 200 re. und Li. Und Li. Arm) 8beutel Kalium 2-2-2-2 (ohne Kaliumwert bei 2,5) (mehr fällt mir auf die schnelle nicht ein da die Tabletten meine mutter macht. Verzeihung!
Gepostet: vor 20 Tagen.
Kategorie: Neurologie
Kunde: hat geantwortet vor 20 Tagen.
Anhang:

ich weiß nicht alle Medikamente auswendig da des meine mutter macht. Aber zu der Krankheit selbst: was ich weiß ist das es eine familiäre genetisch vererbare Erkrankung ist (1/40 mill) und die Ärzte nennen mich jetzt Kolibri weil ich ne genmutation hatte. Die kompletten stammganglien und jeder Teil der dazugehört is verkalkt. Vor 3 ging es auf C4 bis 5 das man alte entzündungsherde, die Läsionen fand.

Im EEG sieht man verlangsamte hirnströme und Delta Ströme wo man mir sagte das des normalerweise nur Babys haben oder eben Läsionen /Schädigungen im Hirn. Jetzt vor 6 Monaten hat der Augenarzt Diagnose *Zentrale Netzhautverdünnung* vergestellt und gesagt ich werde definitiv blind und das man sehen kann das des vom Hirn kommt.

Ct gemacht :

80% vom sehzentrum verkalkt. Und jetzt vor 4 Monaten hatte ich ne aufsteigende Lähmung die über 9 Tage immer schlimmer wurde bis unterm Hals und ich immer wieder weg sackte, ich aber nicht schlafen konnte, weil much neun Körper nicht lies und erst waren es 4 Std. dann würde ich geweckt und dann stündlich. Und konnte kein muskel nix mehr bewegen. Hatte arg Probleme beim schlucken. Hab mich immer verschluckt. Hatte furchtbare schmerzen. Hab am BDK vorbei gebieselt. Hatte so Herzrasen. Puls war bei ruhe 9 Tage au im Krankenhaus (die ersten Tage 130 ohne Pause) und dann bei 150. Und mir tat des Herz weh und als würde B Elefant auf mir sitzen.

Dann war ich fast 2 Wochen auf der its wg generalisierte epilepsie mit nicht durchbrechbarem Status. Hab anscheinend 20 min trotz medis gekämpft. Und des immer und immer wieder. Und lag dann intubiert im Koma. Und dann sah man das auf c3 AUF m Rückenmark mehrere Läsionen sind und von bws 5-8 auch nur noch nicht auf m Rückenmark. Und im Kopf katastrophal.. Medulla oblungata mit verkalkungen, kleinhirn, Pons betroffen und hirnstamm auch. Die nur noch nicht so tief. Und sie meinten ich wäre fast gestorben in den letzten Tagen schluss 11 Tagen und es 4 Krankenhäuser gebraucht die des net erkannt ham... Vll weil ich schon gelähmt bin. Aber 3 kh ham mich weggeschickt! Des 4te mussten wir selbst fahren. Ich dachte ich muss sterben (weil es sich so schlimm angefühlt hat... Und die Hilflosigkeit das man mir net helfen will und man selber ja deutlich merkt das es einem schrecklich geht. Ich konnte nicht sitzen. Ich bin immer zam geklappt, musste brechen usw. Und dann die starke Atemnot und des Herzrasen. Ich war so am Ende.

Und dann tgl fast 10 Std in der Notaufnahme trotz sanka warten.. Und nach der it's wurde ich nicht verlegt auf normal sondern gleich entlassen nach den 2 Wochen weil man wohl nix mehr tun kann. Der neuro meinte ich soll jetzt viiiiel ruhe bekommen und kein stress und mir gedanken über n hospitz machen.

Is es wirklich schon so schlimm? Ich ich merk zwar schon das ich immer wieder so in die Luft starre und dann net atme und das ich oft des gefühl hab das ich mit atmen muss und aber kann man nicht des öfteren irgendwie verlängern oder was im kopf operieren? Verzeihen sie für die langen text. Aber ich komm bei niemandem durch da diese Krankheit so selten is und meine Eltern sich keinem Gentest davon machen ham lassen. Und mein dad starb vor 3 Jahren plötzlich unerwartet im Bett. Ich hoffe sie können mir weiterhelfen

Vielen Dank ***** ***** ***

Experte:  DennisF-mod hat geantwortet vor 20 Tagen.
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Experte:  Dr Arora hat geantwortet vor 14 Tagen.

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