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Walter Schuermann
Walter Schuermann,
Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 1986
Erfahrung:  xxxxx at xxxxx
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Walter Schuermann ist jetzt online.

ich leide seit 2 Jahren (bin 35) an einer bis heute

Diese Antwort wurde bewertet:

ich leide seit 2 Jahren (bin 35) an einer bis heute ungeklärten progressiven Muskelschwäche die mich inzwischen zum Pflegefall gemacht hat;

Ich kann das Haus nichtmehr verlassen, nur noch wenige Minuten / Schritte gehen / stehen und an manchen Tagen ist sogar Essen und Trinken eine qual.

Symptomatik:
- Muskelschwäche / Verhärtung / Verkrampfung nach Muskelbelastung oder Nahrungskarenz - betroffen sind alle Muskeln, inkl. Gesichts- & Kau. Jedoch immer die Muskulatur die belastet wurde am meisten. Oft Verschlechterung der Symptome erst 1-2 Tage nach der eigentlichen Belastung in Form von Schwäche, Verspannung und erhöhter Verkrampfungsneigung
- Belastungsschmerzen wie nach Übertraining
- Keine Schmerzen bei nicht Beanspruchung. Schmerzen sind auch nicht sonderlich stark. Eher Muskelkaterähnlich.
- Kurzfristige Besserung nach Nahrungsaufnahme
- Essen alle 2h da sonst Verschlechterung
- Permanente Verschlechterung nach Muskelüberlastung
- innerhalb nach Krankheitsbegin GewichtsZUnahme trotz selber Kalorien von BMI 19 zu BMI 29 in Summe 35 kg. Davor lebenslang trotz normalem Essens untergewichtig.

Diagnostik bisher:
- Diabetes trotz Familienhistorie (Typ2) bisher negativ, Prediabetes möglich da Glucosetoleranztest nach 2h noch bei ca. 170
- Multiple Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Fructose, Lactose, Gluten, Histamin sowie Allergien
- Lunge überbläht aber kein klares Asthma
- Neurologische Testung unauffällig
- EMG, ENG, EP, EEG unauffällig
- CK ca. 200-250
- Muskelbiopsie -> deutliche Typ2 Faser Atrophie, Grob & Feintropfige Lipideinlagerung. Neurogener Prozess laut Pathologe möglich aber durch bisherige Diagnostik nicht auffindbar. CPT2 vermutet aber durch Gentests negativ. Keine Ragged Red Fibers. Keine Glucoseaccumulation. vermehrtes Lipofuscin.
- Acylcarnitinprofil sowie Eiweisse im Serum und Urin unauffällig
- Schilddrüsse unauffällig, tendenz Richtung Überfunktion
- Trygl. und Fettwerte erhöht. Fettleber vermutet.
- EKG -> Arrythmien und Long QT
- Ultraschall saämtlicher Organe vor 2 Jahren noch ok, bis auf Gallenblasenpolyp, Herz zuletzt vor 5 Jahren geschallt
- Reizdarm ähnliche Symptome mit Fettstuhl und Breistuhl - 3-4x Stuhldrang tgl.
- Morbus Pompe und Fabry laut Enzymtest negativ
- psychologische Begutachtung unauffällig
- Blutbild unauffällig inkl. exotischer Entzündungsmarker für Rheuma;

Bis auf die Biopsie gibt es bisher keine Wegweisende Diagnostik. Was machen?

Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
Biopsie und Blutbilder kann ich bei Bedarf anfügen.
Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
Zu Beginn der Erkrankung bestand ein Mangel an:
- Vitamin D (kaum Messbar bei 7)
- Folsäure
- Magnesium
- B12
- Zink
- Selen
wurde inzwischen behoben und hat sich nicht positiv auf die Symptomatik ausgewirkt.
Diverse B-Vitamine und Eisen die grenzwertig Normal-Niedrig waren.
Calcium in allen Blutbildern hochnormal bei 2,42 trotz ursprünglichem Vitamin D Mangel, und Magnesium niedrignormal im Serum. Kalium unauffälligMagnesium substitution bis 600mg / tgl brachte keine Besserung.
Sehr geehrte Kundin, sehr geehrter Kunde,
aufgrund einer Überprüfung haben wir festgestellt, dass Ihre o.a. Frage bisher leider noch nicht beantwortet wurde.
Wir haben Ihre Frage kostenlos unter einer erhöhten Priorität eingestuft, und unsere Experten erneut informiert, sich mit Ihrem Problem zu beschäftigen. Sollten Sie in den nächsten Tagen keine Antwort erhalten, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung über:
***@******.*** oder telefonisch von Montags-Freitags von 10:00-18:00 unter:
Deutschland: 0800(###) ###-####
Österreich: 0800 802136,
Schweiz: 0800 820064
Vielen Dank ***** ***** Geduld.
Ihr JustAnswer Moderatoren-Team

Vielen Dank für Ihre Frage.

Ich bin Dr.Schürmann und werde Ihnen helfen.
Bitte haben Sie etwas Geduld, bis ich Ihre Frage überprüft habe.

Guten Tag und willkommen auf JA.

Ihr Beschwerdebild lässt am ehesten an eine Muskeldystrophie denken. Die mitgeteilte ProbenEntnahme aus dem Muskel wäre mit dieser Diagnose grundsätzlich vereinbar. Auch die Erhöhung der CK im Blut wäre ein wichtiger Hinweis in dieser Richtung. Mein Vorschlag wäre sich in einem ausgewiesenen Zentrum für Muskeldystrophie vorzustellen. Hierzu kann ich das Friedrich Bauer Institut in München empfehlen.

Wenn Sie noch weitere Fragen haben, so stellen Sie diese bitte gerne. Ich antworte wieder. Ich freue mich über eine positive Bewertung meiner Bemühungen, um meine Honorierung auszulösen.

Ich wünsche Ihnen alles Gute und danke für die Bewertung Ihr Experte.

Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
vielen Dank ***** ***** Antwort!
Ich werde mir einen Termin in einem spezialisierten Zentrum machen.Zu Dystrophien habe ich schon einmal gelesen, kommt es dennoch in Frage, da
- CK bei mir maximal um die 250 liegt, aber bei den Dystrophien eher in die Tausende bis Zehntausende gehen koennen
- Ich bei Dystrophien keine Zusammenhaenge zur Nahrungsaufnahme finden konnte, z.b. keine Verbesserung mit Glucose oder bessere Belastungsfaehigkeit durch Glucose
- Bei mir der typische Verlauf fehlt, z.b. von Proximal zu Distal - stattdessen ist saemtliche Skelettmuskulatur betroffen
?
Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
vielen Dank ***** ***** Antwort!
Ich werde mir einen Termin in einem spezialisierten Zentrum machen.Zu Dystrophien habe ich schon einmal gelesen, kommt es dennoch in Frage, da
- CK bei mir maximal um die 250 liegt, aber bei den Dystrophien eher in die Tausende bis Zehntausende gehen koennen
- Ich bei Dystrophien keine Zusammenhaenge zur Nahrungsaufnahme finden konnte, z.b. keine Verbesserung mit Glucose oder bessere Belastungsfaehigkeit durch Glucose
- Bei mir der typische Verlauf fehlt, z.b. von Proximal zu Distal - stattdessen ist saemtliche Skelettmuskulatur betroffen
- Das EMG keine auffaelligen Muster zeigt
?

Vielen Dank für Ihre Rückmeldung.

Es ist vollkommen korrekt ,dass bei einer Muskeldystrophie deutlich höre CK- Werte zu erwarten wären und auch das Muster in der Biopsie etwas anders aussehen müsste.

Die Muskeldystrophie würde lediglich einen Erklärungsansatz für ihr sehr weit gefächertes Beschwerdebild bieten können.

Ich würde unter gleichen Überlegungen auch anregen über eine Myasthenia nachzudenken. Auch hier passt natürlich vieles nicht, vor allen Dingen passt nicht ,dass sie niemals über Doppelbilder oder Sehstörungen geklagt haben. Die im Tagesverlauf zunehmende Muskelschwäche hingegen würde sehr gut zu diesem Krankheitsbild passen. Man könnte hier eine entsprechende Antikörper Untersuchung ihrem Blut vornehmen lassen.

Der feingewebliche Befund ihrer Muskelbiopsie wäre noch vereinbar mit einer Myopathie ,die unter Umständen auch erblich bedingt sein könnte. Hier handelt es sich um ausgesprochen seltene Erkrankungen, die in dem angesprochenen Münchner Zentrum gut diagnostiziert werden können.

Walter Schuermann,
Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 1986
Erfahrung: xxxxx at xxxxx
Walter Schuermann und weitere Experten für Medizin sind bereit, Ihnen zu helfen.
Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
Doppelbilder oder Sehstörungen bei körperliche Anstrengung sind leider auch vorhanden, wusste nicht dass dies relevant sein könnte
- zudem eine 35kg Gewichtszunahme innerhalb von 18 Monaten, von Unter zu Übergewicht
- chronische Magenschleimhautentzündung seit meinem 20zigsten Lebensjahr mit Cardiainsuffizient, kein Heliobacta, keine Zoelliakie nach Darmbiopsie (aber Blutmarker positiv)
- diverse Allergien und Nahrungsmittelunverträglichkeiten stark zunehmend die letzten Jahre+ Besserung meiner Symptomatik über Tage, durch tgl. erhöhung der Zuckerzufuhr, z.b. MaltodextrinIn eine ganz andere Richtung gedacht, ist es möglich dass dies auch durch eine Fehlfunktion des Darms bedingt sein kann? Magen ist schon lange angeschlagen. Werden komplexe KH evtl. nicht richtig verwertet? Zuviel Fettspeicherung?
Trotz Untergewicht damals hatte ich immer einen ausgeprägten Kugelbauch und "genetisch bedingte" erhöhte Lipide.
Gibt es Krankheiten in der Richtung die solche massiven Symptome auslösen?

Somit ergeben sich doch einige Hinweise auf Myasthenie. Eine entsprechende Antikörperuntersuchung sollte erfolgen.

Bezüglich Magen/Darm könnte mit Parietalzell Ak nach einer autoimmunen Gastritis gesucht werden.

Alles Gute!

Kunde: hat geantwortet vor 8 Monaten.
Vielen Dank ***** ***** Antworten.VG

Gerne geschehen. Alles Gute.