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Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 109
Erfahrung:  Arzt
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habe die symtome von muckovizidose ein test wurde gemacht negativ

Beantwortete Frage:

habe die symtome von muckovizidose ein test wurde gemacht negativ ausgefallen können nerven und die pscho so etwas auslösen leide seit mehr 17 yahren daran keiner kann helfen

 

Gepostet: vor 7 Jahren.
Kategorie: Medizin
Experte:  siepi-doc hat geantwortet vor 7 Jahren.

Liebe Patientin,

die Mukoviszidose (lat. mucus „Schleim" und viscidus „zäh, klebrig") oder zystische Fibrose (ZF) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung.

Dabei handelt es sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung unserer Bevölkerung. In der Bundesrepublik haben etwa 8000 bis 10.000 Kinder und junge Erwachsene eine Mukoviszidose. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 25. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Etwa 4 Millionen Bundesbürger können die Mukoviszidose weitervererben. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose leiden. Als Folge dieses Fehlers im "Bauplan" der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die
Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre
Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum
Atmen.

http://www.mukoviszidose.de/wasist/

Eine neurologische oder psychologische Ursache ist ausgeschlossen !

Da Sie offenbar selbst betroffen sind, informieren Sie sich über Selbsthilfegruppen:

http://www.mukoviszidose.de/erfahrung/

Gute Besserung und alles Gute für den weiteren Verlauf.

Bitte honorieren Sie die Antwort durch anklicken von
"akzeptieren", auch wenn ich Ihnen nur wenig weiterhelfen konnte.





Experte:  siepi-doc hat geantwortet vor 7 Jahren.

Bitte den Test wiederholen lassen.

Wenn der Test wieder "negativ" ist, handelt es sich nicht um eine Mukoviszidose.

Experte:  siepi-doc hat geantwortet vor 7 Jahren.


Ergänzung: Allerdings werden in dem Gentest- Standardverfahren nur 30 der weit über 1000 bekannten Mutationen gesucht, weshalb ein "negativer"
Gentest niemals eine CF ausschließen kann. In der Regel macht man nach Diagnosestellung über den Schweißtest noch einen Gentest, da die Kenntnis der Mutation für bestimmte Medikationsfragen interessant sein kann. Im Falle eines negativen Schweißtest-Ergebnisses trotz eindeutiger CF-Symptomatik kann man auch mit Hilfe eines Gentests versuchen, eine klare CF-Diagnose zu erhalten.


Es gibt atypische Formen der CF, bei denen der Schweißtest
negativ ausfallen kann trotz Vorliegen der Erkrankung. In solchen unklaren
Fällen gibt es neuere Verfahren zur Diagnosestellung, diese sind aber nicht
Standard und meist auch nicht notwendig, weil das Ergebnis des Schweißtests
eindeutig ausfällt.

Kunde: hat geantwortet vor 7 Jahren.

danke für ihre antwort aber das alles wuste ich mein anliegen war was könnte noch so etwas im körper auslösen symtome ya aber die krankeit habe ich nicht das ist ya ausgeschlossen wurde ich suche eine antwort auf diese antwort danke

Experte:  siepi-doc hat geantwortet vor 7 Jahren.

Liebe Patientin,

Ihre Erkrankung wurde nicht ausgeschlossen. Es wurde nur eine einfache genetische Untersuchung durchgeführt, die erweitert werden muß. In dem normalen Gentest- Standardverfahren werden nur 30 der weit über 1000 bekannten Mutationen gesucht, weshalb ein "negativer" Gentest niemals eine CF ausschließen kann.

Fragen Sie nach dem zuständigen Laborarzt oder Humangenetiker, der den Test durchgeführt hat, und bitten Sie über ihren Hausarzt um eine erweiterte CF-Untersuchung ggf. in einem Speziallabor.

Mit freundlichen Grüßen

Kunde: hat geantwortet vor 7 Jahren.
tut mir leid aber wie gesagt die krankheit ist ausgeschlossen wurden suche nach antwort was den zähen scleim und das abhsten noch verursachen kann kann auch nicht mehr schwitsen nase ist ausgetrocknet nerven spielen verrückt zittere sehr stark ich trockne innerlich aus ich denke das auch sie mir da nicht weiter helfen können aber trotsdemm danke
Experte:  siepi-doc hat geantwortet vor 7 Jahren.

Liebe Patientin,

andere mögliche Ursachen Ihrer Beschwerden könnten sein:

Chronische Bronchitis , Bronchiektasen, Mittellappen-Syndrom,
lobäres Emphysem, Primäre Ziliendyskinesie, Bronchiale Hyperreagibilität und auch Herzerkrankungen (Vitien, Fibroelastosis endocardica),...

Ein IgA-Mangel und andere Immundefekte sollten ausgeschlossen werden.

Aber der Pulmunologe und die anderen Spezialisten haben das wohl schon weitgehend ausgeschlossen.



Mit den besten Wünschen und gute Besserung


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informiert sind.

siepi-doc und weitere Experten für Medizin sind bereit, Ihnen zu helfen.