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Drwebhelp, Arzt
Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 3230
Erfahrung:  20 Jahre eigene Praxis, Allgemein und Tropenmedizin.
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Ich bin alleinerziehender Vater von 3 jährigen eineiigen Zwillingsmädchen.Bei einer meiner

Kundenfrage

Ich bin alleinerziehender Vater von 3 jährigen eineiigen Zwillingsmädchen.Bei einer meiner Töchter wird EDS (Ehlers-Danlos-Syndrom) vermutet. Ist es zwingend das ihre Schwester die selbe Erkrankung hat? Gibt es dafür einen Test? Was muss ich beachten?

Mit freundlichen Grüßen
Gepostet: vor 4 Jahren.
Kategorie: Medizin
Experte:  Drwebhelp hat geantwortet vor 4 Jahren.

Drwebhelp :

Hallo und guten Tag, ich berate sie gerne zu Ihrer Frage

Drwebhelp :

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist selten. Es gibt versciedenen Typen die folgendermaßsen spezifiziert sind : Die Typen I-III werden autosomal-dominat vererbt, d.h. es muss nur ein defektes Gen vorhanden sein, damit die Krankheit ausbricht. Die anderen Typen werden autosomal-rezessiv, d.h. es müssen zwei defekte Gene vorhanden sein, oder X-chromosomal, d.h. Übertragung wird über ein Geschlechtschromosom, vererbt.

Drwebhelp :

Die Diagnose erfolgt aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes, der Symptome, und wird durch eine Familienuntersuchung (Familienanamnese) ergänzt. Zusätzlich kann eine Hautbiopsie gemacht werden, bei der das entnommene Hautgewebe mithilfe eines Elektronenmikroskops untersucht und deren Kollagenstruktur beurteilt wird. Die Differenzierung in die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms erfolgt mittels Sequenzanalyse der DNA. Diese Diagnosemethode sollten sie mit dem Klinikarzt besprechen, um die Erkrankung auch bei der anderen Tochter ausschliessen, oderfeststellen zu lassen. Eine Chance von ca. 50 % ist gegeben, das auch ihr anderes Kind erkrankt ist.

Drwebhelp :

Hallo,schön das sie in den Chat gekommen sind

JACUSTOMER-9werxjc9- :

dies habe ich auch schon anderswo nachgelesen, es beantwortet meine frage nicht!

Drwebhelp :

Bitte noch nicht bewerten, ich bin mit meinen Ausführungen noch nicht zu Ende

JACUSTOMER-9werxjc9- :

ok, gerade erst gesehen

Drwebhelp :

Es gibt zu Zeit keine Therapiemöglichkeiten deshalb steht die Prophylaxe von Folgeschäden im Vordergrund. Speziell sollten Verletzungen und größere Belastungen der Gelenke vermieden werden, auch um innere Verletzungen und Blutuingen zu vermeiden

Drwebhelp :

Das heisst, sie müssen Ihre Kinder schnell daran gewöhnen keine Überdehnungen der Gelenke, auch wenn es spassig sein solte zu veranstalten

Drwebhelp :

Auch bei Erkältungserkrankungen ist darauf zu achten, dass rasch eine hustenbstillende Behandlung erfolgt, das es in Folge eines starken Hustens zu Darmrupturen kommen kann.

Drwebhelp :

Anzuraten ist eine besondere Krankengymnastik, die besonders schon im Kinderalter eine gute Chace hat, erfolgreich eine Besserung herbeizuführen.

Drwebhelp :

Hiermit wird eine Stabilisierung der überdehnbaren Gelenke erreicht.

Drwebhelp :

Erkrankte haben durchaus eine normale Lebenserwartung, allerdings ist die Krankheit fortschreitend.

Drwebhelp :

Schade das sie aus dem Chat gegangen sind und ich mich so nicht weiter direkt mit Ihnen austauschen kann. Sollten sie weitere Fragen zu dem Thema haben, berate ich sie gerne weiter.

Drwebhelp :

Ich wünsche Ihnen trotz der negativen Nachricht über die Erkrankung, dass sie zunächst doch die vorgeschlagene Diagnostik betreiben um den Verdacht zu bestätigen. Dann muss man weiter entscheiden, wiesie im Falle ihrer Kinder weiter vorgehen können und welche Theapien sinnvoll sind.

Drwebhelp :

Alles Gute,

Drwebhelp :

MFG

Drwebhelp :

Dr. Garcia