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Dr. Hamann
Dr. Hamann, Dr. med.
Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 6667
Erfahrung:  Fachärztin Allgemein und Innere Medizin
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Dr. Hamann ist jetzt online.

In unserer Familie besteht der Verdacht auf das Marfan-Syndrom.

Kundenfrage

In unserer Familie besteht der Verdacht auf das Marfan-Syndrom. Kann man dieses nachweisen und wenn ja mit welchen Untersuchungsmethoden? Ist ein Internist dafür der richtige Ansprechpartner?

Vielen Dank!
Richter
Gepostet: vor 4 Jahren.
Kategorie: Medizin
Experte:  Dr. Hamann hat geantwortet vor 4 Jahren.
Guten Abend,

bei wem in ihrer Familie besteht denn der Verdacht auf ein Marfansyndrom und wie alt ist derjenige?

Da es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, also genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine genetische Untersuchung bei bestehendem Kinderwunsch ratsam.
Ist der Jenige bereits geboren und im Kindesalter sind fachübergreifend Augenärzte, Herzspezialisten (spezialisierter Internist) und Orthopäden zu konsultieren, die anhand der Symptome und Bindegewebsproben die Diagnose stellen können.

Welche anderen Beschwerden bestehen noch?

Gern helfe ich ihnen weiter.
Kunde: hat geantwortet vor 4 Jahren.
Am schlimmsten und mit akutem Handlungsbedarf betroffen ist meine Mutter. Deren Vater hatte ebenfalls Bindegewebsschwäche und starb an inneren Blutungen nach einem unererkannten Riß der Aorta. Weiteres zu Erkrankungen meines Großvaters ist mir nicht bekannt.
Meine Mutter leidet an sehr starker Bindegewebsschwäche, auch mehrfach gerissene Bauchdecke (laut Ärzten ist Fläche zur Stabilisierung mittels Gewebe zu Groß und zu riskant.), desweiteren Krampfadern etc., starke Zahnfehlstellung, seit einem reichlichen Jahr große Probleme mit Muskeln (z.T. wie Muskelschwäche, Gefühl "sich nicht mehr aufrecht" halten zu können aber auch Verkrampfung), seit einigen Jahren Skoliose mit seit 1 Jahr starker Verformung der Wirbelsäule (jetzt ist sie 70 Jahre), in ihrer Jugend starke Überdehnbarkeit der Gelenke.
Ich bin 40 Jahre, weibl. habe ebenfalls Bindegewebsschwäche, Zahnfehlstellung, Überdehnbarkeit der Gelenke, Herzklappenfehler von Geburt und Neigung zu Herzentzündungen (Herzbeutel, Herzmuskel) nach Viruserkrankungen, Wanderniere, aber bis dato alles noch gut handhabbar.
Meine Mutter, wie auch ich haben auch das Problem, dass ständig irgendwo kleine Adern reißen (Bildung kleiner Knötchen bis haselnussgroße Knoten, später Stich wie Wespenstich, dann Schmerzhaft und später harter blauer Fleck). Anfangs bemerkt an Händen und Füßen, später am ganzen (vielleicht auch im) Körper.
Bis dato hat meiner Mutter wegen aller Symptome noch kein Arzt einen Rat oder Hilfe geben können. Auch das "reißen der Adern" wird mit Verwunderung betrachtet. Ich kam durch die Ähnlichkeit der symptome und der event. beziehung Großvater-Mutter-ich sowie Gespächen auf diese Variante und würde es gern prüfen lassen. Insbesondere möchte ich gern Möglichkeiten finden meiner Mutter zu helfen.
Experte:  Dr. Hamann hat geantwortet vor 4 Jahren.
Danke XXXXX XXXXX ausführlichen ainformationrn.

Marfanpatienten fallen bereits in frühester Kindheit auf und müssen bereits in der Pubertät in den meisten Fällen am Herzen operiert werden.
Dennoch sollte die Häufung der Beschwerden bei ihnen und ihrer Mutter abgeklärt werden.
Die blauen Knötchen und auch das Platzen kleiner Äderigen deuten auf eine Autoimmunerkrankung, einer Kollagenose hin. Dies sollten sie bei einem Rheumatologen untersuchen und gezielt behandeln lassen.
Dort kann auch eine genetische Untersuchung stattfinden, die jedoch durch einen Humangenetiker ausgewertet werden sollte.
Da Termine bei Rhematologen sehr schwer zu bekommen sind, ein kleiner Tipp: die meisten Krankenkassen bieten heutzutage einen sogenannten Terminvereinbarungsservice an. Fragen sie dort einfach mal nach (auch am Abend und am Wochenende sollte am Srvicetelefon jemand sitzen, der ihre Frage aufnimmt bzw. Bearbeiten kann).

Alles Gute
Kunde: hat geantwortet vor 4 Jahren.
Könnte eine Kollagenose vorliegen und trotzdem die Werte des Blutes, welche eine Aussage über Entzündungen geben, normal sein?
Kunde: hat geantwortet vor 4 Jahren.
Erneut posten: Andere.
experte 123 offline, bitte Frage allen Ärzten zugänglich machen
Experte:  Dr.Jahn hat geantwortet vor 4 Jahren.
Bitte entschuldigen Sie meine Einmischung!

Unsere geschätzte Kollegin Dr. Hamann steht Ihnen morgen ab 8.00 Uhr wieder zur Verfügung.
Sie ist die richtige Expertin für Ihre sehr speziellen Fragen!

Alles Gute sowie ein gesundes und erfolgreiches Neues Jahr!

Ihre Dr. Sigrid Jahn!
Experte:  Dr. Hamann hat geantwortet vor 4 Jahren.

Guten Morgen,

 

ich hatte Nachtdienst und war verhindert. Nun kann ich mich wieder ihren Fragen widmen.

 

Ja eine Kollagenose kann auch ohne Entzündungswerte vorliegen. Hier sind die ANA und ANCA Werte (Autoimmunantikörper) zu bestimmen. Damit kann eine Kollagenose nachgewiesen aber nicht ausgeschlossen werden. In den meisten Fällen sind diese Werte jedoch sehr zuverlässig.

 

Alles Gute und einen guten Rutsch

Dr. Hamann, Dr. med.
Kategorie: Medizin
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Dr. Hamann und weitere Experten für Medizin sind bereit, Ihnen zu helfen.
Kunde: hat geantwortet vor 4 Jahren.
Besten Dank! Es hat mir viel weitergeholfen und ich hoffe, es ist der richtige Weg.
Experte:  Dr. Hamann hat geantwortet vor 4 Jahren.
Alles Gute, gern geschehen und einen guten Rutsch
Dr. Hamann, Dr. med.
Kategorie: Medizin
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