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Dr. Schaaf
Dr. Schaaf, Privatpraxis, Online-Beratung
Kategorie: Medizin
Zufriedene Kunden: 2012
Erfahrung:  Spezialisiert auf fachübergreifende Zweite Meinung
52810516
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Dr. Schaaf ist jetzt online.

Guten Abend, meine Tocher war wegen ihrer angeblichen Muskelschw che

Kundenfrage

Guten Abend,
meine Tocher war wegen ihrer angeblichen Muskelschwäche (d.h. weil sie erst mit 15 Monaten gelaufen ist), im Februar 2010 in einer genetischen Analyse. Dort waren Karyotyp, Telomeren und alles andere normal bzw. unauffällig. Bei mir wurde vor ein paar Jahren auch eine Gen-Untersuchung durchgeführt da mein Halbbruder Mukoviszidose hat, ich bin aber nicht Gen-Träger und auch mein Karyotyp ist normal. Nun ruft mich heute, fast 1 Jahr nach der Analyse, die Arzthelferin an und sagt, die Ärztin möchte dass mein Mann und ich uns nochmal Blut abnehmen lassen sollen um ein genetisches - CTG, CTS, keine Ahnung zu machen. Ich bin nun echt beunruhigt, was das bedeuten könnte, was denken Sie was es da noch zu suchen gibt? Eine Kusine meines Mannes hat MS, es kann ja nicht was damit zu tun haben? ich meine, wenn schon das Karyotyp meiner Tochter normal ist - dürfte doch auch kein schwerwiegender Gen-Defekt irgendwo versteckt sein? Vielen Dank XXXXX XXXXX Hilfe. LG
Gepostet: vor 5 Jahren.
Kategorie: Medizin
Experte:  webpsychiater hat geantwortet vor 5 Jahren.
Guten Morgen !

Das Vorgehen kann ich auch nicht so ganz nachempfinden. Ich weiss in etwa, wie sie sich fühlen. Unser Sohn ist auch "entwicklungsverzögert" und wir haben alle möglichen und unmöglichen Ärztemeinungen erlebt. Eigentlich muss man feststellen, dass man ein Kind, also einen Menschen, und nicht Laborwerte oder gar Karoytypen behandelt. Was da die genetische Untersuchung ergeben soll ist mir schleierhaft. Eher Verunsicherung, weil man ja keine genaue Idee hat, wonach man sucht.

In einer solchen Situation muss an offen miteinander reden und Abläufe der Diagnostik festlegen. Schönen Gruss an die Ärztin, aber solche Anrufe macht man selber ! Wenn sie eine Idee hat, was nun noch genauer untersucht werden kann (weil sie eine mir auch nicht bekannte sehr seltene genetische Störung vermutet oder aber auch nur zur Sicherheit), dann bespricht man das unter 4 bzw 6 Augen. Nicht indirekt per Arztheleferin.

Bisher sind diese Untersuchungen längst nicht so ausgereift, dass man sie zu einem Breitschuss-Screening verwenden kann. Wenn man nicht GANZ GEZIELT eine Idee hat, dann sollte man solche Untersuchungen sein lassen.

Mucoviszidose wird immer noch per Schweiss-Test ausgeschlossen. MS wird nicht so diagnostiziert und Muskelerkrankungen eben auch nicht. Was soll das also ?

Sie haben Recht : Ein Gendefekt ist so nicht zu erwarten, aber ihnen wird nochmal grosse Unsicherheit zugefügt.
Kunde: hat geantwortet vor 5 Jahren.
Hallo,
vielen Dank XXXXX XXXXX Antwort. Bei der letzten Untersuchung wurde auch nach Angelman gesucht, auch negativ. Ich bin jetzt durch das Ganze so verunsichert, dass ich heute Nacht natürlich noch hier und da nachgeschaut habe und mich nun frage, ob die nicht noch Prade Willi und Rett usw. testen wollen. So kann man Leute verrückt machen... Aber denken Sie als Arzt nicht, wenn ein Kind so eine schwerwiegende Störung hätte, dann wäre das mittlerweile auch einem Arzt aufgefallen, allein durch seine Berufserfahrung? Sie war mittlerweile bei einigen, ich denke mir da hätte irgendwas auffallen müssen?
LG
Experte:  Dr. Schaaf hat geantwortet vor 5 Jahren.
Guten Morgen, ich war gestern nicht online als Sie mir die Frage stellen wollten. Vielen Dank XXXXX XXXXX ich schließe mich seiner Antwort voll an und hätte - auch aus eigener Erfahrung - noch einen Tipp an Sie: Rufen Sie in dem Labor an, das die Untersuchungen gemacht hat. Wenn Sie den Originalbefund nicht vorliegen haben, lassen Sie sich von Ihrer Ärztin sagen, wo was untersucht worden sind. Die Ärzte, die dort die Untersuchungen durchführen, können Ihnen aus dem Stegreif und sehr genau sagen, ob und wenn ja welche Vermutungen abgeklärt werden müssen. Die müssten Ihnen auch sagen, können, warum Sie sich jetzt noch mal untersuchen lassen sollten - wenn das überhaupt zu irgendwas gut war/ist. Wenn Sie Angst haben, dass Sie das Fach-Kauderwelsch nicht verstehen, dann lassen Sie das Ihren Hausarzt für Sie tun. Mit freundlichen Grüßen - Dr. Schaaf
Kunde: hat geantwortet vor 5 Jahren.
Guten Tag,
vielen Dank XXXXX XXXXX Antwort. Ich habe heute morgen mit der Ärztin gesprochen. Die meinte, es gäbe da wohl ein neues Verfahren für sehr genaue Gen-Analysen, einen konkreten Verdacht hätte sie bei meiner Tocher nicht, (Karyotyp wie gesagt normal!!), es sei halt nur, dank dieser Untersuchung könne man sowohl beim Kind als auch bei den Eltern "allerhand" herausfinden. Ich denke mir aber mal, irgendwann sollte man die fünf gerade sein lassen, oder nicht? Muss man denn unbedingt alles wissen, was nützt es denn jetzt zu wissen dass ich eventuell seit 35 Jahren mit einem Gendefekt rumlaufe? Ich meine, wenn es jetzt dem Kind was helfen würde, gerne. Aber einfach "mal so" im gesamten Bauplan eines Menschen nach "irgendwas" suchen, das geht mir dann doch zu weit.
LG
Experte:  webpsychiater hat geantwortet vor 5 Jahren.
Lassen Sie das sein !

Was soll der Quatsch? Nur weil ein Kind "anders" ist, als es einer "Norm" entspricht ? Mein Sohn geht in einen sozialpädagogischen Kindergarten und soll jede Förderung bekommen, die es gibt. Jedes Kind entwickelt sich anders und derartige Regulationsstörungen bzw. unterschiedliche Etappen der Entwicklung sind völlig "normal". Weil eben sonst nur Statistiken gewälzt werden.

Nur weil irgendein Test zur Verfügung steht, sollte man ihn doch nicht machen! Es geht darum sich VOR dem Test klar zu werden, welche Konsequenz man aus dem Ergebnis zieht. Nicht erst danach ! Mir ist völlig unklar, welche Konsequenzen bzw. andere Behandlung denn erfolgen würde, wenn da "irgendwas " rauskommt.

Das ist Missbrauch der Gen-Diagnostik.
Experte:  Dr. Schaaf hat geantwortet vor 5 Jahren.
Gut gemeint ist eben nicht gleich gut gemacht. Und offenbar hat die Ärztin es ja "nur gut gemeint", das sollte man ihr zugute halten. Aber ich würde mich Ihrer Meinung und der von Dr. Hippocraates anschließen. Schauen Sie auf Ihr Kind, behüten Sie es, aber machen Sie isch nicht verrückt und lassen Sie Ihr Kind sich so entwickeln, wie es das braucht.

Alles Gute!

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