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henzec,
Kategorie: Augenheilkunde
Zufriedene Kunden: 217
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Meine Tochter konnte nach der Geburt die Augen nicht ffnen,

Kundenfrage

Meine Tochter konnte nach der Geburt die Augen nicht öffnen, wurde dann operativ gemacht. (ober-, Unterlid getrennt). Später wurden noch die Augenlider angehoben (stückchenweise Sehen aus dem Oberschenkel entnommen).
Man sagte uns damals in der Uniklinik Köln, es handele sich um eine Neumutation, zu 50 % vererbbar auf ihre Kinder. Der Ausdruck dafür lautete in etwa: "Blephari....syndrom", bekomme ihn nicht mehr zusammen.
Wäre Ihnen dankbar, die genaue Bezeichnung zu erfahren, da sie vorhat, schwanger zu werden!
Mit freundlichem Gruß
Marianne Hähnsen
Gepostet: vor 6 Jahren.
Kategorie: Augenheilkunde
Experte:  henzec hat geantwortet vor 6 Jahren.
Guten Tag,

es kann das Hay-Wells-Syndrom (aec-Syndrom) sein, bei diesem gibt es teilweise auch Fehlbildungen der Zähne,Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, muss jedoch nicht auftreten. Die Erscheinungsformen dieser autosomal-dominanten Erkrankung können in verschiedenen Familien unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Menschen sind nur geroing betroffen, während andere deutliche klinische Zeichen aufweisen.

Freundliche Grüße

 

H. Zecha

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Experte:  henzec hat geantwortet vor 6 Jahren.

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H. Zecha
Experte:  henzec hat geantwortet vor 6 Jahren.
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H. Zecha


Verändert von henzec am 16.08.2010 um 23:02 Uhr EST